Savez društava distrofičara Hrvatske – SDDH se, zajedno sa svojih 28 udruga članica diljem Republike Hrvatske, uključuje u obilježavanje 7. rujna – Svjetskog dana svjesnosti o Duchenne mišićnoj distrofiji (DMD) kojeg provodi World Duchenne Organization (Svjetska organizacija osoba oboljelih od DMD-a).
“Duchenne i moždane funkcije” tema je ovogodišnjeg Svjetskog dana svjesnosti o DMD-u. DMD se javlja zbog nedostatka proteina distrofina koji uzrokuje slabljenje funkcija svih mišića u tijelu. Uz to, ima utjecaj i na moždane funkcije osobe s DMD te se mogu javiti teškoće u učenju, problemi u ponašanju (poremećaji pažnje, hiperaktivnost, opsesivno-kompulzivni poremećaj) ili autizam.
Iako ove teškoće imaju vrlo stresan utjecaj na cijelu obitelj, one su većinom zapostavljene te se o njima govori vrlo rijetko u odnosu na probleme uzrokovane slabljenjem mišića.
Tim povodom SDDH će u suradnji s Društvom distrofičara Zagreb i Gradom Zagrebom u ponedjeljak simbolički osvijetliti zagrebačke fontane crvenom bojom s ciljem senzibiliziranja javnosti o ovoj važnoj temi.
Iz SDDH-a pozivaju građane da se pridruže akciji te tako doprinesu povećanju svjesnosti o DMD-u. Ovogodišnji moto akcije, tako prigodan za 2020. godinu je “Zajedno smo jači”.
O bolesti
Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja djeluje na mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Puno je vrsta i oblika mišićne distrofije, a najprogresivniji oblik je DMD koju je prvi opisao francuski neurolog Duchenne de Boulogne 1861., po kojem je i dobila ime.
Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu za protein distrofin (gen se sastoji od 79 eksona zbog čega se Dan svjesnosti simbolično održava 7. rujna), a koji se nalazi na X kromosomu zbog čega obolijevaju u pravilu muška djeca. Mutacija sprječava proizvodnju distrofina što dovodi do slabljenja funkcije svih mišića.
Oboljeli dječaci stoga već oko 10-e godine života gube sposobnost samostalnog hoda, a progresija bolesti je takva da se u adolescentskoj dobi javljaju izrazite teškoće plućne i srčane funkcije uslijed slabljenja dišnih i srčanog mišića.
bkk
Foto: SDDH
