“Put je bio vrlo težak – od prvotnog šoka i tuge, osjećaji su se stalno miješali, pojačavali i smanjivali, ovisno o kćerinom stanju određenog dana. Sada mislim drugačije i djelujemo drugačije, navike su nam se promijenile i prioriteti. Život koji živimo nama je sada normalan, ne znamo kako bi drugačije. Njen život u potpunosti nas je ispunio, obogatio i promijenio na bolje”, rekla nam je Katarina Prežec iz Zagreba, majka djeteta s Goldenhar sindromom.

Njezina 11-godišnja djevojčica Tena boluje od ove rijetke bolesti, a odmah nakon rođenja javili su joj se prvi simptomi – problemi s disanjem zbog kojeg je u prve tri godine života morala na tri operacije. No, Tena je mali borac i danas je vesela djevojčica koja pohađa peti razred osnovne škole. Ipak, borba za njezino zdravlje i dalje je prisutna. Iako nije životno ugrožena, njezino stanje potrebno je stalno nadzirati od strane specijalista liječnika.

Katarina radi kao odgojiteljica u dječjem vrtiću u Zagrebu, predsjednica je udruge Goldenhar Hrvatska i studentica na diplomskom studiju. Život nje, supruga Matije i starijeg brata Frana uvelike se promijenio od kada je Tena dobila dijagnozu, no u teškim trenucima veliku podršku dobili su od obitelji i prijatelja. Svake godine sudjeluju u kampanji saveza za rijetke bolesti kako bi podigli svijest o različitostima.

Ova se hrabra majka za naš portal prisjetila prvih simptoma kćerine bolesti i liječenja. Upitali smo ju kako je izgledala njihova borba s ovom rijetkom bolešću, tko im je bio najveća podrška, koliko im se obiteljski život promijenio i što bi poručila svima, vezano uz brigu za vlastito zdravlje.

Foto: Pixabay, ilustracija

‘Nitko do tada nije vidio takav slučaj’

Za početak, kako ste se osjećali kada se vaša kći Tena rodila s Goldenhar sindromom?

Trudnoća je bila potpuno uredna. Tena se rodila tri tjedna ranije, porod je protekao uredno do trenutka dok suprug nije primijetio da joj je uho “drugačije”. Sve je to nekako prošlo uz “pa to je od poroda stisnuto”, ali nakon detaljnijeg pregleda poslije poroda ustanovilo se da je to “nešto što nitko ne zna što je”. Rodila se u Vinogradskoj bolnici u Zagrebu, nitko do tada nije vidio takav slučaj, no znali su tko zna i tko se time bavi. Tenino rođenje donijelo je veliki šok, dva tjedna nakon sumnje dobila je dijagnozu “Goldenhar sindrom”, osjećaj nemoći i nevjerice bile su itekako prisutne, njena dijagnoza promijenila je naše živote, tada sam prolazila sve loše osjećaje koje čovjek prolazi u toj situaciji – tuga, tjeskoba, ljutnja, krivnja, strah. Kad gledam iz današnje perspektive promijenila nas je na bolje.

O kakvoj je bolesti riječ i koji su najčešći simptomi?

Goldenhar sindrom je rijedak sindrom koji pogađa 1:5000 djece. U Hrvatskoj ih ima poznatih dvadesetak. Rijedak sindrom obuhvaća deformaciju kosti glave i kralježnice. Fizički nedostaci mogu se primijetiti na samo jednoj ili na obje strane lica. Goldenhar sindrom može utjecati na oči, uši i usne. Rođeni s ovim stanjem mogu imati djelomično razvijene ili potpuno odsutne dijelove kosti lica i nepotpuno formiranje mišića lica. Uši su u potpunosti nerazvijene ili mogu biti manje od prosjeka, unutarnji razvoj uha pa pritom i sluha je također različit od slučaja do slučaja, u potpunosti izgubljen sluh, nagluhost  ili potpuna čujnost. Neki slučajevi imaju deformitete kralježnice pa to utječe na držanje cijelog tijela, smanjenu jednu stranu tijela, postoji mogućnost skraćenosti udova te stopala. Neki slučajevi imaju i djelomičnu ili potpunu odsutnost bubrega te probleme sa srcem. 

Kada je započela i kako je izgledala vaša borba s ovom rijetkom bolešću?

Naša borba započela je danom njenog rođenja, 15. rujna 2014. godine. U to vrijeme nije bio niti jedan zabilježeni niti poznati slučaj tog sindroma, barem za specijaliste liječnike koji su je pogledali u prvim danima nakon rođenja, osim jednog kod kojeg smo i dan danas u praćenju. Nakon našeg istraživanja otkrivali smo malo po malo slučajeve kao naš, najviše ih je nakon Tene. Svake godine poznat je barem jedan slučaj koji se i nama u udrugu javi. Borba za njen život bila je prisutna u prva tri mjeseca života, zakompliciralo se disanje koje se u rijetkim slučajevima toliko zakomplicira te je već u prve tri godine života imala tri operacije. Naša borba ne staje, prisutna je stalno, nije životno ugrožena, ali njeno stanje potrebno je stalno nadzirati od strane specijalista liječnika.

Foto: Pixabay, ilustracija

‘Put do njenog stanja danas bio je vrlo težak’

Koliko vam se život promijenio zbog kćerine dijagnoze? Jeste li promijenili neke životne navike i kako je to utjecalo na vašu obitelj? Kako biste opisali Tenu, koliko sada ima godina i kako izgleda njezin život danas?

U to vrijeme imali smo sina starog dvije godine koji je tražio mamu i tatu skroz za sebe, vjerujem da smo tada svi postali odrasliji i promijenio nam se život. Put do njenog stanja danas bio je vrlo težak, od prvotnog šoka i tuge, osjećaji koji su se stalno miješali, pojačavali i smanjivali ovisno o njenom stanju određenog dana. Najteže razdoblje u našem životu. Sada mislim drugačije i djelujemo drugačije, navike su nam se promijenile i prioriteti, život koji živimo nama je sada normalan, ne znamo kako bi drugačije. Njen život u potpunosti nas je ispunio, obogatio i promijenio na bolje. Njena pozitivna energija i optimizam svaki dan nam uljepša svakodnevicu, vrlo je energična, dom je ispunjen smijehom i veseljem brata i nje. 

Tena ima sada 12 godina, živi život djevojčice svojih godina sa željama, potrebama, obavezama i dužnostima. Pohađa 5. razred OŠ Čučerje, prihvaćena je od strane prijatelja, profesora i stručne službe škole koja je uvelike pomogla da se Tena osjeća dobro. 

Tko vam je najveća podrška u životu i liječenju? Imate li podršku okoline?

Najveća podrška u životu nam je obitelj koja je uvijek bila tu uz nas kada nam je trebalo, kumovi i prijatelji. Podršku okoline smo uvijek imali, preglede obavljamo više puta godišnje, terapije smo dobili od tri i pol mjeseca starosti, neke ima još i danas, a ono što nismo mogli dobiti odmah to smo privatno platili. Njen slučaj je vrlo rijedak i uvijek nam izlaze u susret. Tri mjeseca nakon rođenja smo došli doma, aparate smo dobili od HZZO-a, preglede i terapije također. Uvijek nekako naiđemo na ljubazne medicinske sestre i liječnike, svatko je u naš život unio malo optimizma za bolje sutra.

Foto: Pixabay, ilustracija

Dugo čekanje na preglede i terapije

S kojim se sve izazovima susreću osobe koje boluju od rijetkih bolesti?

Izazovi s kojima se susrećemo jest dugo čekanje na preglede i terapije. Rijetka pojava, ali nažalost prisutna, jest i neljubaznost medicinskog osoblja, zatim često vještačenje njenog stanja unatoč dobivenoj dijagnozi kod rođenja i nepromijenjenog stanja te trenutno nepostojeći multidisciplinarni tim za ovaj sindrom. Njeni specijalisti liječnici su po svim bolnicama u Zagrebu. 

Također, ne postoje kirurzi koji rade rekonstrukcije čeljusti ovakvog stanja naše djece, ne postoji interes hrvatskog zdravstvenog sustava za educiranje naših liječnika izvan Hrvatske. Primorani smo liječiti se izvan Hrvatske – u Italiji, Njemačkoj, Austriji. Tena je 2023. godine bila na operaciji čeljusti u Austriji, operaciju i moj boravak s njom platilo je hrvatsko zdravstveno osiguranje, nakon toga smo bili više puta na kontrolama, dodatnim operacijama i svaki put nam odobre liječenje. 

Jesu li lijekovi i terapije dostupne svima? 

Lijekove nismo nikada kao terapiju koristili, ako smo bili na operaciji ili vođenoj terapiji sve smo dobili što je bilo potrebno, osim možda masti ili kapi za oči, u Hrvatskoj ih nije bilo pa smo preko poznanstva kupili u Italiji. No, kad razgovaram s mamama čija djeca imaju neki drugi problem i obaveznu terapiju mislim da lijekove nemaju svi, ne mogu dobiti svi, puno lijekova se plaća, terapije također, jako puno roditelja privatno plaća terapije zbog preopterećenosti sustava.

Rana intervencija kod nas postoji samo kod djece koja se rode s dijagnozom. Kada dijete dobije dijagnozu prođe ponekad cijelo predškolsko razdoblje, a to je, nažalost, izgubljeno vrijeme za dijete. 

Foto: Pixabay, ilustracija

‘Briga koju nosi život s rijetkom bolesti je svakodnevna’

Jeste li sudjelovali u kampanji ‘Zagrli za rijetke’ i koliko vam je važno da se podigne svijest građana o rijetkim bolestima?

Privatno i poslovno sudjelujem svake godine u kampanji saveza za rijetke bolesti. Tena i ja šaljemo fotografije ili crteže, svake godine smisle nešto drugo pa potičem i nju da sudjeluje. Radim kao odgojitelj u vrtiću pa i djecu potičem da obilježimo taj dan, što bude zadatak mi osmislimo i šaljemo. Mislim da je potrebno djecu osvještavati o različitostima, pogotovo u današnjem društvu. Svijest građana o tome je sigurno veća nego prije, savez i udruge koje su aktivne u javnosti i društvu jako dobro rade svoj posao, samim time što su prisutni u javnosti i razgovaraju o tome znači da će ih se čuti i vidjeti, osobe neće biti obilježene već prihvaćene. 

Što biste za kraj poručili svima, vezano uz brigu o zdravlju?

Briga koju nosi život s rijetkom bolesti je svakodnevna, nema dana da mi to ne živimo. Bude težih i lakih trenutaka, mislim da smo puno toga dobili, puno poznanstva, prijatelja, liječnika koji su tu uz nas, terapeuta koji su radili ili rade s Tenom. Svi oni donijeli su joj boljitak za zdravlje, pomogli da bolje funkcionira i svima njima sam zauvijek zahvalna. Briga o zdravlju je briga koju netko brine cijeli život, mi ćemo tako. 

Dan je očeva: Evo zašto svaki muškarac može biti otac, ali samo neki mogu biti tata

Dragi Bog nikad nije rekao da će život biti lagan, ali je rekao da će nam dati snage i hrabrosti da se borimo i da prijeđemo sve prepreke.

Maja Šubarić Mahmuljin

Naslovna fotografija: privatna arhiva