“Hereditarni angioedem, skraćeno HAE, još uvijek u Hrvatskoj nije prepoznat. Pacijenti često lutaju po odijelima i liječnici ne mogu dokučiti o čemu se radi. Kada konačno dođu do imunologa najčešće se dijagnosticira kao alergija. Kod hitnih stanja najčešće dobijemo krivu terapiju”, rekla nam je Mihaela Šogorić, predsjednica udruga HAE Hrvatska kojoj se život uvelike promijenio od kada je dobila dijagnozu ove rijetke bolesti.
Ova majka dvoje djece i ponosna baka jedne djevojčice živi u Semeljcima u srcu Slavonije. Uz to što je predsjednica udruge HAE Hrvatska, ujedno je i jedna od inicijatora i osnivača udruge. HAE je, kako ističe, vrlo rijedak i potencijalno opasan po život genetski poremećaj koji obuhvaća 1:10.000 do 1:50.000 osoba.
Mihaela se već dugo bori s ovom bolešću koja uvelike utječe na njezin život. Bolest je to koja uzrokuje ponavljajuće epizode oteklina u različitim dijelovima tijela. Otekline se najčešće javljaju na licu, rukama i stopalima, ali mogu zahvatiti i unutarnje dijelove tijela, poput dišnih putova ili probavnog sustava. Stoga kod nje, napominje, nema planiranja unaprijed. Najčešće si isplanira dan za prvom jutarnjom kavom jer nikada ne zna kakva će se probuditi. Ako se probudi s oteklinom, ne može nikuda dok to ne prođe.
Za naš se portal prisjetila prvih simptoma i liječenja. U intervjuu nam je otkrila kako je izgledala njezina borba s ovom rijetkom bolešću, ima li podršku okoline, koliko joj se život promijenio, kako njezina udruga pomaže oboljelima i koji su najčešći izazovi s kojima se susreće.
Foto: privatna arhiva
‘Žene su više pogođene nego muškarci’
Kada ste primijetili da bolujete od hereditarnog angioedema (HAE)? O kakvoj je bolesti riječ i koji su najčešći simptomi?
Ova rijetka bolest uzrokuje oticanje po raznim dijelovima tijela, uključujući ruke, stopala, lice, vrat i dišne putove. Također, često otiču i organi te su popraćeni strahovitim grčevima u trbuhu, povraćanjem, proljevom ili kod otekline crijeva zatvorom. Oticanje dišnog sustava ili grla naročito je opasno jer može dovesti do smrti gušenjem. Žene su 80% više pogođene nego muškarci i imaju češće napadaje. Većina ljudi s HAE ima pogrešku u genu koji upravlja proteinom, takozvanim C1 inhibitorom. Zbog ove genetske pogreške, u ljudima s HAE C inhibitor ne obavlja svoju funkciju koja je kontrola složenih bioloških interakcija koje se odvijaju u plazmi. Ostavi li ih se bez nadzora ove interakcije proizvode tvar koja se zove bradikinin, koji uzrokuje oticanja dozvoljavajući tekućinama krvne plazme ulaz u meko tkivo raznih dijelova tijela.
Kada se jednom dijagnosticira pacijenti su zbrinuti i imaju svoju terapiju doma ili u najbližoj bolnici. Put od pojave simptoma do konačne dijagnoze traje i po 10 do 15 godina. Od kada djeluje udruga taj vremenski rok se smanjio jer smo često u medijima i nakon svakog medijskog istupa barem se jedna osoba prepozna, javi se i bude dijagnosticirana. HAE jako puno utječe na život pacijenata. Kod nas nema planiranja jer se napadaj može dogoditi bilo kada i bilo gdje. Pacijenti koji imaju često napadaje imaju svoju terapiju sa sobom, a također smo napravili i kartice za hitne slučajeve.
Moj prvi napadaj završio je operacijom slijepog crijeva. 50% osoba oboljelih od HAE operiralo je slijepo crijevo jer napadaj u trbuhu izgleda kao upala slijepog crijeva. Tada nisam obraćala pažnju na to jer sam razmišljala ni prva ni zadnja…Nakon drugog poroda koji je bio 2001. godine carskim rezom počele su se pojavljivati oticanja, gušenja i bolovi u trbuhu.
Foto: privatna arhiva
‘Počela sam slikati svoje otekline’
Kada je započela i kako je izgledala vaša borba s ovom rijetkom bolešću? Koliko vam se život promijenio nakon što ste dobili dijagnozu? Jeste li promijenili neke životne navike?
Od 2001. godine kada su počeli ti razni simptomi obišla sam sve odjele u KBC-u i nitko nije znao što se događa. Kada su došli pametni telefoni počela sam slikati svoje otekline i doktorica je nakon toga došla na ideju što bi moglo biti. Imala sam tada dijagnozu edema Qunke do 2017. kada mi je izvađena krv i poslana za Sloveniju. Nakon toga dobila sam dijagnozu HAE tip 3 koji je i najrjeđi.
HAE vrlo utječe na moj život. Kod mene nema planiranja unaprijed. Najčešće si isplaniram dan za prvom jutarnjom kavom jer nikada ne znam kakva ću se probuditi. Ako se probudim s oteklinom, naravno da ne mogu ništa dok to ne prođe.
Tko vam je najveća podrška u životu i liječenju? Imate li podršku okoline?
Često puta me moji bližnji ne razumiju kada izbjegavam negdje otići. Oni ne razumiju naš život u stalnom strahu od oteklina. Najčešći okidač je stres. Ja se osobno ne smijem čak ni previše radovati jer mi to isto može izazvati atak.
Najteži simptom mi je oticanje lica. Često bude jako i to grozno izgleda. Naravno da je onda to i psihički pritisak. Oticanje tabana ili nekog drugog dijela tijela se još može i sakriti. Kod napadaja trbuha te baci u krevet jer ne možeš ništa od bolova. Netko ima uz to i proljev i povraćanje, ali kod mene je praćeno zatvorom i oticanjem trbuha tako da izgledam kao trudnica u sedmom mjesecu trudnoće. Najviše mi pomaže što sam veliki šaljivdžija pa sve okrenem na šalu. Nazivam se Shrekovom mladom (smijeh).
Foto: privatna arhiva
‘Put do dijagnoze puno je kraći’
S kojim se sve izazovima susreću osobe koje boluju od rijetkih bolesti? Jesu li lijekovi i terapije dostupne svima?
Ne znam što bih voljela da sam znala na početku. Saznanja o HAE nije bilo do unazad 15 godina, a ni ove današnje terapije. Pacijentima se davala smrznuta krvna plazma, a kasnije je došao jedan drugi lijek Berinert. No, unazad desetak godina počela se javljati ova moderna terapija. I da sam znala ono što sada znam ne bi bilo drugačije. Mi s HAE ipak imamo sreće. Iako bolujemo od rijetke bolesti, imamo svu terapiju, a i nove se razvijaju, tako da je barem to sreća u nesreći. Unazad dvije godine imamo dostupnu i najmoderniju dugoročnu profilaksu i oni koji su je dobili uče se normalno živjeti jer su im se napadaji smanjili za oko 80%.
Za kraj, kako udruga HAE Hrvatska pomaže oboljelima?
Drago mi je što postoji udruga HAE Hrvatska gdje se svatko na sumnju na HAE može javiti. Od kada imamo sastanke s liječnicima i kako se svi zajedno educiramo put do dijagnoze puno je kraći.
Maja Šubarić Mahmuljin
Foto: privatna arhiva
