Međunarodni dan svjesnosti o fenilketonuriji (PKU) obilježava se svake godine 28. lipnja s ciljem podizanja svijesti o ovom rijetkom, ali ozbiljnom nasljednom poremećaju. Tim povodom za građane i sve obitelji koje se svakodnevno bore s ovim poremećajem organizirano je veselo i opušteno druženje u nedjelju, 28. lipnja 2026. godine na Jarunu u Zagrebu pod nazivom ‘Korak zajedno za PKU’.
Organizator je udruga Život s Fenilketonurijom Hrvatske – PKU Hrvatske koja djeluje u Zagrebu i okuplja osobe oboljele od fenilketonurije i njihove obitelji. Cilj im je pružiti podršku oboljelima, podizati svijest o ovoj rijetkoj metaboličkoj bolesti te olakšati svakodnevni život kroz edukaciju i pomoć u osiguravanju odgovarajuće prehrane. Fenilketonurija zahtjeva strogu i cjeloživotnu dijetu, koja često predstavlja značajan financijski i organizacijski izazov za obitelji. Kroz svoj rad nastoje osigurati informiranje, povezivanje članova te organizaciju aktivnosti koje doprinose kvaliteti života oboljelih, a ovim putem pozivaju sve na Jarun. Program počinje svečanim otvorenjem u 10 sati, a završava u 15 sati. Prvo će se održati stručno predavanje u kojem će liječnik govoriti o fenilketonuriji, a potom će o iskustvima iz prve ruke govoriti Kiara Ivaničević i Valentina Mikulaj Ivaničević. Obje će se osvrnuti na život s fenilketonurijom, s naglaskom na svakodnevne izazove, prehranu te podršku obitelji i zajednice. Nakon toga će uslijediti neformalno druženje i razgovor te će biti organizirana animacija i zabavni sadržaji za djecu. Tijekom događanja snimat će se i službeni sport Udruge.
“Druženje će biti na otvorenom da djeca mogu imati animacije, a roditelji i ostali veselo druženje. Ovakvi susreti uvijek nas podsjete koliko znači imati zajednicu koja se razumije, podržava i dijeli iste svakodnevne izazove, ali i lijepe trenutke. Zato bismo voljeli da nam se pridružite – da se upoznamo, podružimo, razmijenimo iskustva i jednostavno provedemo lijepo vrijeme zajedno”, rekla nam je Kristina Kovač-Mihaljčević iz Udruge, ujedno i majka djevojčice Nine koja je rođena s kombinacijom PKU-a i Downovim sindromom.
Potom je dodala: “Poanta je druženje i razmjena iskustva. Želja nam je da se članovi povežu međusobno jer ima dosta novih ljudi koji se suočavaju s ovom dijagnozom. Voljeli bismo da nam se svi mogu javiti preko naše web stranice. Na samom događanju snimit ćemo i službeni spot Udruge. Važno nam je poručiti da rano otkrivanje fenilketonurije sprječava sve moguće posljedice ovog poremećaja. Također, bitna je podrška i razumijevanje okoline. Jako je važna i redovita kontrola i praćenje. Ljudi nakon 18. godine prestanu s praćenjem, a to ostavlja posljedice”. Najavila je i to da novo vodstvo Udruge planira regionalna druženja.
Liječenje uključuje strogu dijetu
Podsjetimo, 28. lipnja je dan kada se ističe važnost ranog otkrivanja, pravovremenog liječenja i cjeloživotne prehrane s niskim udjelom fenilalanina kako bi se spriječile trajne posljedice za osobe koje žive s PKU-om. Također je posvećen podršci obiteljima, edukaciji javnosti i zalaganju za bolji pristup liječenju, specijaliziranoj hrani i medicinskoj skrbi. Obilježavanje ovog dana pomaže u povezivanju zajednica širom svijeta, razmjeni iskustava i jačanju glasa oboljelih – kako bi svi koji žive s PKU-om imali priliku za kvalitetan i zdrav život.
Fenilketonurija je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Nastaje zbog mutacija u genu za enzim fenilalanin-hidroksilazu (PAH), koja je odgovorna za metabolizam aminokiseline fenilalanina u tirozine. Fenilalanin je esencijalna aminokiselina koja se unosi hranom. U slučajevima fenilketonurije, zbog mutacije u genu PAH, ovaj enzim ne funkcionira ispravno ili je potpuno odsutan, što onemogućava pretvorbu fenilalanina u tirozine. Umjesto toga, fenilalanin se nakuplja u krvi, a njegovi metaboliti mogu imati toksičan učinak na živčani sustav, osobito na razvoj mozga u ranom djetinjstvu. Djeca koja imaju nepravilno kontroliranu razinu fenilalanina često pokazuju znakove povećane razdražljivosti, smanjenje koncentracije, poteškoće u učenju i socijalizaciji. Pored neuroloških simptoma, fenilketonurija može uzrokovati i poremećaje u pigmentaciji kože i kose. Fenilalanin, zbog svog utjecaja na razinu melanina, može uzrokovati promjene u boji kože i kose. Bolest se obično otkriva odmah nakon rođenja pomoću novorođenačkog probira.
Liječenje uključuje strogu dijetu s vrlo niskim unosom fenilalanina, kako bi se spriječile komplikacije. Rana dijagnoza i pridržavanje dijete omogućuju normalan razvoj i život oboljele osobe.U Hrvatskoj postoji organizirani program ranog probira novorođenčadi, koji uključuje i testiranje na fenilketonuriju (PKU). Zahvaljujući ovom pravovremenom otkrivanju, djeca s PKU-om mogu na vrijeme započeti s dijetom te imati priliku za zdrav i kvalitetan život bez trajnih posljedica, stoji na stranicama Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Maja Šubarić Mahmuljin
Foto: privatna arhiva
